El albinismo es una condición genética que afecta a la calidad de visión. Los síntomas del albinismo obliga a los afectados a tomar una serie de medidas que les ayuda a proteger sus ojos a lo largo de todo el día. Pero ¿Cómo afecta exactamente el albinismo a la vista?

¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una condición genética que afecta a una de cada 17.000 personas en España, y se caracteriza por la ausencia parcial o total del pigmento de la piel, los ojos o el pelo.

Esta condición afecta principalmente en la producción de melanina. En una persona no albina, los melanocitos, son los encargados de crear la melanina que se distribuye por todo el cuerpo, aportando color y protección tanto a la piel como a los ojos y el pelo. Cuando nuestro organismo no es capaz de producir esta sustancia, surge lo que conocemos como albinismo, y a su vez, no presentaremos pigmentación. Pero ¿Cómo afecta esto a nuestra visión?

 

Tipos de albinismo

Existen diferentes tipos de albinismo y no siempre se manifiestan de igual modo: pueden ser rubios o tan solo presentar los ojos claros y el pelo oscuro. Los dos tipos de albinismo que diferenciamos son:

  • Albinismo oculocutáneo: El término albinismo generalmente hace referencia a este tipo de albinismo. Es el tipo más común e involucra tanto a los ojos como a la piel y al pelo. Los signos oftalmológicos son variables, entre los que se incluyen la transiluminación del iris, la hipoplasia foveal o el nistagmo.

  • Albinismo ocular:  Este tipo de albinismo afecta únicamente a los ojos (iris y retina). Por este motivo, las personas con albinismo ocular presentan un color de piel y de cabello normal, la condición puede observarse en el color de los ojos.

 

Causas del albinismo ocular

Mutación genética

Son varios los genes que proporcionan instrucciones para producir las proteínas involucradas en la producción de la melanina, esencial en la pigmentación de nuestros ojos, piel y cabello. El albinismo ocular surge de la mutación de uno de estos genes, que puede dar lugar a una ausencia completa de melanina o una cantidad de melanina muy reducida.

Hereditario

Por lo general, el albinismo ocular surge de un gen que se encuentra en el cromosoma X. En los casos de albinismo conocido como de tipo 1 o Nettleship-Falls, el albinismo más común, ocurre exclusivamente entre la población masculina. Las madres portadoras pueden que no muestren síntomas, aunque en el 80% de los casos es detectado por un oftalmólogo, ya que pueden manifestar pigmentación coloreada detrás del ojo.

El otro tipo de albinismo, conocido como trastorno autosómico recesivo, es menos común. En este caso, debes heredar dos genes mutados, uno del padre y otro de la madre. Al igual que ocurre en el caso anterior, los padres pueden no mostrar síntomas, aunque en este caso ambos poseen un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominante). Como podemos ver en la siguiente imagen, con dos portadores, las probabilidades de tener un hijo con albinismo ocular son más altas.

Cómo afecta el albinismo

 

¿Cómo afecta el albinismo ocular a nuestro sistema visual?

A nivel visual, el albinismo ocular se caracteriza por una malformación de la retina y unas conexiones anómalas entre el globo ocular y el cerebro.

Es en la fóvea, zona de la retina que determina nuestra agudeza visual, donde radica el principal problema del albinismo ocular. Con esta condición, la fóvea no llega a desarrollarse por completo por falta de melanina, necesaria para que los ojos del bebé puedan desarrollarse con normalidad. Como la fóvea no se ha desarrollado por completo, el ojo no es capaz de procesar las imágenes con alto nivel lumínico, y resulta prácticamente imposible corregir este problema visual a través de lentes.

Por otro lado, las conexiones nerviosas entre el globo y el cerebro no siguen la ruta usual. En un sistema visual sano, las fibras nerviosas van al cerebro por el mismo lateral del ojo. En el caso de albinismo ocular, las fibras se cruzan hasta llegar al otro lado del cerebro.

Ojos albinos

 

Síntomas del albinismo ocular

Son muchos los síntomas que puede presentar una persona con albinismo ocular. Los síntomas suelen centrarse en alteraciones visuales como la falta de agudeza visual, visión estereoscópica reducida y sensibilidad a la luz. Esto les obliga a tomar medidas para proteger sus ojos durante el día. Sin embargo, podríamos pensar que, si con albinismo ocular la luz supone un problema, tal vez la oscuridad mejore la condición, pero una persona con albinismo también presenta visión nocturna reducida. Por la misma agudeza visual disminuida, no perciben con claridad los objetos de su alrededor, condición que empeora con la ausencia de luz.

Además, puede que estas personas presenten nistagmo, un movimiento incontrolable de los ojos que hace que miren de un lado a otro en movimientos rápidos. Pero el cerebro de las personas albinas se adapta a esta condición, haciendo que las imágenes que ven sean completamente estáticas, sin movimiento.

Otro de los problemas visuales que pueden presentar las personas con albinismo ocular son:

  • Incapacidad de que ambos ojos enfoquen en el mismo punto o se muevan al mismo tiempo.

  • Miopía o hipermetropía extrema

  • Astigmatismo

  • Desarrollo anormal de la retina que da lugar a visión reducida

  • Poca percepción de profundidad

  • Ceguera parcial o total

 

Tratamiento del albinismo ocular

Como hemos visto, el albinismo ocular es hereditario, por este motivo, en el caso de que un familiar tenga albinismo, un asesor genético puede ser la mejor opción para ayudarte a comprender la condición y conocer las posibilidades que tienes, ya que no existe tratamiento para dar solución a este problema.

El tratamiento para el albinismo ocular está basado en ayudas visuales para mejorar la calidad de la visión. Un oftalmólogo podrá prescribir unas gafas adaptadas a las circunstancias de cada caso.

La cirugía también es otra opción para tratar a las personas con albinismo ocular, especialmente en los casos de estrabismo.

En cualquier caso, el oftalmólogo será quien se encargue de realizar los estudios necesarios y de indicar al afectado la ayuda óptica necesaria.